Die Symptome und Beschwerden bei NF1 (der häufigsten Form der Neurofibromatose) gehen jedoch weit über das Risiko von Tumoren des Zentralnervensystems hinaus. Dieses vielseitige und komplexe Krankheitsbild ist vor allem durch Tumoren des Nervengewebes und der Haut sowie typische milchkaffeeartige Flecken geprägt.
In beispielhafter Kooperation mit der Patientenorganisation NF Kinder (gegründet und geleitet von Ing. Claas Röhl) konnten im Jahr 2017 Meilensteine für Kinder mit Neurofibromatose gesetzt werden. Es wurde die Pädiatrische Neurofibromatose Ambulanz (Leitung: Amedeo Azizi, Vertretung: Monika Chocholous) geschaffen, in welcher Kinder mit Neurofibromatose (anstatt wie bisher im Rahmen der neuro-onkologischen Nachsorge-Ambulanz) nun gebündelt die optimale Betreuung erhalten. Aufgrund der möglichen vielfältigen psychosozialen Schwierigkeiten wird Kindern und deren Familien im Rahmen des Ambulanzsettings neben einer fachärztlichen auch eine psychologische und sozialarbeiterische Betreuung geboten, welche durch den Verein NF Kinder mitfinanziert wird.
Innerhalb der MedUni Wien bestehen Kooperationen mit dem Comprehensive Cancer Center (CCC) und folgenden Disziplinen: Radiologie und Nuklearmedizin, Augenheilkunde, plastische Chirurgie, HNO, Kinderchirurgie, Neurochirurgie, Neurologie, Orthopädie und Medizinische Genetik.
Als nächster Schritt wird 2018 die Aufnahme als österreichisches Zentrum ins Europäische Referenznetzwerk für genetische Prädispositionssyndrome (GENTURIS) angestrebt.
Neben der klinischen Betreuung konnte über die letzten Jahre auch ein Forschungsschwerpunkt im Bereich Neurofibromatose gesetzt werden. 2017 konnten in Kooperation mit der Universitätsklinik für Radiodiagnostik und Nuklearmedizin der MedUni Wien zwei Arbeiten publiziert werden, die bildgebende Methoden zur Früherkennung bösartiger Nerventumoren bei NF1 beschreiben. Das neuropsychologische Team rund um Thomas Pletschko präsentierte u.a. Längsschnittdaten zur kognitiven Entwicklung von Vorschulkindern mit NF (eingereicht zur Publikation). Eine enge Kooperation besteht ebenso innerhalb der SIOP-Europe Brain-Tumor-Group zur erfolgreichen Abschätzung des Risikos eines Sehverlustes und konsekutiven Behandlung von Kindern mit NF-bedingten Sehbahntumoren (zwei Arbeiten zur Publikation eingereicht).
In Zusammenarbeit zwischen MedUni Wien und NF Kinder wurde im Oktober 2017 in Wien das 1. Österreichische Symposium für Neurofibromatose abgehalten. Nationale wie internationale ExpertInnen berichteten vor Fachpublikum und separat vor Betroffenen über den aktuellen Stand der Betreuung und Forschung.
Assoc.-Prof. Dr. Amedeo Azizi
Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde im Bereich Neuroonkologie
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